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Síndrome criduchat
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Bem Vindo      Sobre criduchat
 


Definições

Nome do Síndrome
 
Miado do gato, pois o choro característico dos Bébes portadores do Síndrome é muito parecido com o miar de um gatinho.
(5p-) devido a quebra do braço curto do cromossoma 5.
Cri du chat- tradução em Francês - Esse é o nome mais utilizado pelos profissionais e familiares relacionados com os portadores de CDC.
 
Genética
Este Síndrome na maioria das vezes não é herdada pelos pais, somente em 20% dos casos. Esses casos são causados por translocação equilibrada nos cromossomas de um dos pais ( material genético de um cromossoma que se uniu a outro.
As pessoas com translocaçãos equilibradas são perfeitamente normais porque nenhum material genético foi perdido, assim sendo, provavelmente não saberão que são portadores até que tenham uma criança afectada com CDC na família.
 
As características estão relacionadas com o tamanho e a região da perda de material genético.

Características enquanto bebés.

  • pronto agudo e lacriminoso, semelhante a um miado
  • Tem peso baixo ao nascer
  • Microcefalia
  • Rosto arredondado
  • Testa ampla
  • Prega cutânia no ângulo interno do olho (epicanto), que dá a impressão de que os olhos estão distantes (hipotelerismo)
  • Assimetria facial
  • Orelha baixa implantação
  • prega palmar uníca
  • Mandíbula pequena
  • queixo retraído (microretrognasia)
  • Hipotonia ( tônus muscular compremetido)
  • Dificuldade de sucção
  • Suscetível às infecções respiratórias e gastrintestinais
  • Podem associar-se (não frequentemente) diversas deformações, as mais sérias são as cardíecas e as renais
  • Outras deformações menos graves são quadris largos, as hérnias inguinais, a sindatilia (dedos ligados uns ao outros)
  • Refluxo acentuado
 
A sindrome Cri-Du-Chat é uma anomalia determonada por uma deficiência parcial do braço superior do cromossoma número 5. Essa anomalia foi caracterizada pela primeira vezpor LEJEUNE e colaboradores, em 1963, e receveu este nome em virtude do choro típico dos pacientes afectados, o qual lembra o miado dos gatos durante o cio. Este choro é devido as alterações da laringe.(Beçak,199 e Frota, 1998)
Segundo Frota (1998) a maioria dos casos da síndrome é esporática, porem cerca de 1/16 dos pacientes tem um dos progenitores portador de uma translocação recíproca equilibrada 
 

Características quando crianças 

  •  Têm como característica facial: queixo pequeno e naris longo
  • Volicidade no crescimento é, em geral um pouco lenta em comparação com outras crianças, a estatura definitiva pode ser comumente também elevada
  • Hiperactividade
  • Dificuldades para dormir (relacionada com a hiperactividade)
  • Alguns são estrábicos e míopes
  • Possibilidade de problemas ortopédicos (pés chatos, escoliose, pés para dentro)
  • Ortondontite (dentes deformados) algumas crianças mais velhas têm frequentemente os dentes projectados para a frente apesar de tamanhos normais, isso porque tem a cabeça e maxilar pequeno
  • Atrasados em relação ao desenvolvimento motor, da fala e do control fisiológico
  • Alguns desemvolvem escoliose

 

                                              Informação importante

Ao contrário do que a literatura médica diz sobre as crianças com CDC, elas não morrem na adolescência. O tempo de vida espera-se ser relativamente normal, embora há alguns sinais de envelhecimento precoce.
A informação de que morrem cedo sempre causou muito sofrimento para todos os familiares, porém cada vez mais descobrimos no mundo inteiro, muitos portadores de cri du chat comidade avançada.
É fundamental deixar claro que nem todas as pessoas com cri du chat terão todas estas características dependerá da quantidade de estímulo motores e cognitivos que receberem e da quantidade da perda de material genético do braço curto do cromossoma 5.

 

 


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